Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome de Leigh
- MODY
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Prolactinome
- Syndrome de Cushing
- Rachitisme hypocalcémique
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Alcaptonurie
- MELAS
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Nierendysplasie
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Glomerulopathie, primäre
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, seltene
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Zystische Fibrose
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form
- Nieren/Harnwegsfehlbildung
- Glomerulopathie
- Seltene Ursache der Hypertension
- Buerger-Krankheit
- Hypertension, genetisch bedingte